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¿Cómo realizo la prueba BRCA?


EN ESTE ARTÍCULO

Mutaciones de línea germinal vs somáticas

Pruebas de línea germinal de sangre

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Mutaciones de línea germinal vs somáticas

Las pruebas para mutaciones de la línea germinal BRCA1/2 han estado disponibles desde la década de 1990 y actualmente se utilizan para evaluar el riesgo de cáncer e informar las decisiones de tratamiento.1

Una mutación BRCA puede ser de línea germinal o somática.2,3

  • Una mutación de la línea germinal se produce en un espermatozoide o en un óvulo y se transmite directamente de los padres, por lo que este tipo de mutación se puede heredar y, por lo tanto, puede informar el riesgo familiar. Estas mutaciones se incorporan al ADN de cada célula del cuerpo de la descendencia. Aunque no todas las personas con un gBRCAm tendrán antecedentes familiares de BC, existe el riesgo de que pueda transmitirse a la descendencia de un portador 4
  • Una mutación somática es una alteración genética espontánea que adquiere una célula después de la concepción. Este tipo de mutación puede desarrollarse en cualquier célula del cuerpo excepto en las células germinales. Esta es una mutación no hereditaria5

Cuando se analizan las mutaciones de la línea germinal en los pacientes, se identifican las variantes que se pueden transmitir a la descendencia.2,6Las mutaciones de la línea germinal se pueden identificar analizando el ADN en una muestra de sangre o saliva. .7 Se encuentran mutaciones de la línea germinal en ~4-7% de los pacientes con cáncer de páncreas.7-10

Aunque se encuentran mutaciones somáticas en ~3 a 8% de los pacientes con cáncer de páncreas, estas mutaciones no siempre se analizan de manera rutinaria.11

MUTACIÓN DE LÍNEA GERMINAL

Ocurre en el tejido germinal y se encuentra en todos los tipos de células. Esta es una mutación que se puede heredar y puede informar el riesgo familiar.

MUTACIÓN SOMÁTICA

Alteración genética espontánea que adquiere una célula. Esto se desarrolla durante la vida del paciente y solo se encuentra en células tumorales específicas. Este tipo de mutación no se hereda.

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Pruebas de línea germinal de sangre

Se toma una muestra de sangre del paciente y se envía a un laboratorio interno o externo para la extracción de ADN. El ADN se procesa y analiza para determinar la presencia de mutaciones gBRCA.12

El campo de las pruebas genéticas ha evolucionado a lo largo de los años. Originalmente, se secuenciaban genes únicos, lo que requería mucho trabajo y era costoso.13 Con los avances en la tecnología NGS, se introdujeron paneles multigénicos, lo que permitió una evaluación genética más amplia y una evaluación más rápida. proceso de prueba, con mayor rendimiento, sin tener un costo prohibitivo.1,14

Rápida
Rentable
Escalable
Completa

Se han incorporado secuencias de genes objetivo clínicamente relevantes en los paneles de genes NGS, lo que proporciona herramientas de diagnóstico eficaces para personalizar potencialmente las terapias contra el cáncer. Estos paneles de genes pueden evaluar varios genes a la vez en busca de mutaciones específicas relacionadas con el cáncer.15

gBRCAm = mutación BRCA de la línea germinal; NGS = secuenciación de próxima generación.

Referencias:

  1. Frey M and Pothuri B. Gynecol Oncol Res Pract. 2017;4:4.
  2. Griffiths A, et al. An Introduction to Genetic Analysis. 7th edition. New York: WH Freeman; 2000. Somatic versus germinal mutation. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21894/ [Consultado en Abril de 2021].
  3. Neff R, et al. Ther Adv Med Oncol. 2017;9(8):519–531.
  4. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Terms – germline mutation. Disponible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/germline-mutation [Consultado en Abril de 2021].
  5. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Terms – somatic mutation. Disponible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/somatic-mutation [Consultado en Abril de 2021].
  6. Robson M, et al. J Clin Oncol. 2015;33(31):3660–3667.
  7. Zhen D, et al. Genet Med. 2015;17(7):569–577.
  8. Holter S, et al. J Clin Oncol. 2015;33(28):3124–3129.
  9. Goggins M, et al. Cancer Res. 1996;56(23):5360–5364.
  10. Waddell N, et al. Nature. 2015;518(7540):495–501.
  11. Sausen M, et al. Nat Commun. 2015;6:7686.
  12. Capoluongo E, et al. Semin Oncol. 2017;44(3):187–197.
  13. Kamps R, et al. Int J Mol Sci. 2017;18(2):308.
  14. Lynce F and Isaacs C. Am Soc Clin Oncol Educ Book. 2016;35:e72–e78.
  15. Tavtigian SV. Homologous Recombination Repair Genetics (HRR genes). Disponible en: https://uofuhealth.utah.edu/utah-genome-project/projects-list/breast-ovarian-pancreatic-cancers.php [Consultado en Abril de 2021].

A CONTINUACIÓN

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